Анотації 

Золотарьова-Андрєєва Н.А. Гіпермобільний синдром (механізми розвитку, клініко-лабораторна діагностика, принципи лікування).– Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня доктора медичних наук за фахом 14.01.12 – ревматологія. Іiнститут кардіології ім. акад.М.Д.Стражеска АМН України, Київ,1999.

   У роботі надані результати вивчення гіпермобільного синдрому (питання спадковості, метаболізму сполучної тканини, клінічних прояв, діагностики та лікування). Вивчення симптомів дозволило виділити легку і виражену форму ГМС (по ступеню ураженості), поширену і локальну (по кількості локалізацій сполучнотканинної дісплазії), з перевагою ураження опорно-рухового апарату (суглобова форма) і позасуглобова, коли поряд з патологічною гіперрухливістю суглобів відзначались ознаки ураження сполучної тканини інших систем. Вивчення спадковості встановило домінантний тип успадкування з високою пенетрантністю, а також генетичні маркери В8, В35 та DR1. На основі клінічних проявів, лабораторних та інструментальних ознак, вперше запропоновані діагностичні критерії для ГМС. Запропоновано декілька лікувальних комплексів, які поєднують базисну терапію (румалон, аскорбінова кислота) з симптоматичною (магнітотерапія, ЛФК) для хворих з перевагою деяких форм.
   Ключові слова: Гіпермобільний синдром, спадковість, метаболізм сполучної тканини, клінічні прояви, критерії діагностики, лікування.

Zolotareva-Andreeva N.A. Hypermobile syndrome (development, clinical-laboratory diagnosis and treatment principles). – Manuscript.

Thesis for doctor’s degree by specialty 14.01.12 – reumatology. Strazhesko Institute of Cardiology of Scientific Мedical Academy, Kiev, 1999.

   The results of hypermobile syndrom (HMS) investigation (the problems of inheritance, metabolism of connective tissue, clinical manifestation, diagnosis and treatment) are presented in the work.. Analysis symptoms permitted to distinguish between the light and pronounced forms of HMS (on the basis severity of manifestations), between the widely spread and local form (on the basis of connective tissue dysplasia foci number), and between those ones with prevalence of defect in skeleton and joint (jointal form) and extrajointal form which were characterised by not only joint hypermobility but by connective tissue of other system involvement as well. The heredity investigstion revealed the dominant type of symptoms inheritance and their high penetration as well as determined genetic markers B8, B35 and DR1. It is first time when diagnostic criteria of HMS on the basis of clinical manifestation of disease and laboratory and instrumental investigation data are proposed and classified. Several complexes for treatment based on combination of basic therapy (rumalon, ascorbic acid) along with syptomatic therapy (magnetic therapy, complex of physical exercises) were propose for patients with different form forms of HMS .
   Key words: Hypermobile syndrome, heredity, metabolism of connective tissue, clinical signs, diagnostical criteria, treatment.

Золотарёва-Андреева Н.А. Гипермобильный синдром (механизмы развития, клинико-лабораторная диагностика, принципы лечения).- Рукопись.

Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 14.01.12–ревматология. Институт кардиологии им. акад.Н.Д.Стражеско АМН Украины, Киев,1999.

   В работе представлены результаты изучения гипермобильного синдрома – наследственного заболевания соединительной ткани, проявляющегося гиперподвижностью суставов в сочетании с поражением опорно-двигательного аппарата. У 130 больных ГМС изучались вопросы наследственности, генетических маркеров, нарушений метаболизма соединительной ткани и кислотно-щелочного равновесия, клинических вариантов течения, критериев диагностики и принципов лечения). Изучение симптомов позволило выделить лёгкую и выраженную форму ГМС (по степени тяжести), распространённую и нераспространённую (по числу локализаций соединительнотканной дисплазии), с преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата (суставную форму) и внесуставную, когда наряду с мало выраженными проявлениями со стороны опорно-двигательного аппарата отмечались более выраженные признаки поражения соединительной ткани других органов и систем (пролапсы клапанов, расширение дуги аорты, наклонность к кровотечениям, привычные выкидыши, патология органа зрения и др.).
   Изучение наследственности у 52 пробандов и 72 родственников I степени родства позволило установить аутосомно-доминантный тип наследования гипермобильности с высоким уровнем пенетрантности (0,7-0,8), индекс специфического внутрисемейного накопления (индекс Penrose) показал, что данный признак среди родственников встречается в 2,25 раза чаще, чем в популяции. Генеалогический анализ также показал семейную агрегацию признака вегето-сосудистого дисбаланса и пролапсов клапанов у пробандов и обследуемых родственников. Поиск генетических маркеров у больных ГМС показал наибольшую степень ассоциативной связи среди антигенов HLA В8, В35 и DR1.
   Изучение метаболизма соединительной ткани выявило повышение активности мезенхемальных ферментов (коллагеназа, эластаза, р<0,05) на волокнистые структуры соединительной ткани, что на фоне незначительного усиления ингибиторной активности (р>0,05) приводит к истощению коллагена и эластина соединительной ткани (увеличение оксипролина, р<0,05). Кроме того,изучение вислотно-щелочного равновесия позволило установить у больных алкалоз с формированием компенсаторного метаболического ацидоза, что способствовало истощению мукополисахаридных и белковых компонентов соединительной ткани.
   На основании выявленных клинических, лабораторных и инструментальных признаков заболевания впервые предложены диагностические критерии для ГМС с учётом их большей или меньшей специфичности и системности поражения.
   Предложенный патогенетический комплекс лечения для больных ГМС, включающий в себя аскорбиновую кислоту и румалон позволил добиться коррекции биохимических показателей, а также положительного клинического эффекта. Для больных с преобладанием вертебралгий предложен лечебный комплекс сочетания базисной терапии (румалон+аскорбиновая кислота) с ЛФК, а для больных с преобладанием сердечно-сосудистых проявлений в курс лечения рекомендуется включать магнитотерапию, что позволило добиться повышение эффекта у больных с преобладанием различных форм ГМС.
   Ключевые слова: Гипермобильный синдром, наследственность, метаболизм соединительной ткани, клинические проявления, критерии диагностики, лечение.

Скачати автореферат дисертації безкоштовно (повна версія)
Гіпермобільний синдром (механізми розвитку, клініко-лабораторна діагностика, принципи лікування)